Causas, incidencias y factores de riesgo.
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
- Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
- Antecedente familiar del síndrome de Alport
- Glomerulonefritis
- Hipoacusia antes de los 30 años
- Nefritis
Síntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los riñones, llamados glomérulos, que filtran los desechos.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción progresiva de los glomérulos lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. Hay una pérdida progresiva de la función renal y una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con síntomas mínimos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más severos y empeoran más rápidamente.
Los síntomas abarcan:
- Color de orina anormal
- Hinchazón de tobillos, pies y piernas
- Sangre en la orina
- Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres
- Pérdida de la audición, más común en los hombres
- Hinchazón alrededor de los ojos
- Hinchazón generalizada
La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.
- Cambios en el ojo, incluyendo el fondo (parte posterior interna del ojo), el cristalino, cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
- Presión arterial elevada
- Cantidades diminutas de sangre en la orina (hematuria microscópica)
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
- El análisis de orina muestra sangre, proteína y otras anomalías
- El BUN y la creatinina están elevados
- El conteo de glóbulos rojos y el hematócrito pueden disminuir
- La audiometría puede mostrar sordera nerviosa
- Una biopsia renal muestra glomerulonefritis crónica con los cambios típicos del síndrome de Alport
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son monitorear y controlar la progresión de la enfermedad al igual que tratar los síntomas; los más importante es el control riguroso de la presión arterial.
El tratamiento de la insuficiencia renal crónica puede llegar a ser necesario e incluye modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos y otros tratamientos. Finalmente, la insuficiencia renal crónica progresa a una enfermedad renal terminal, requiriendo diálisis o trasplante.
Se puede necesitar la reparación quirúrgica de las cataratas (extracción de cataratas) o la reparación del lentícono anterior en el ojo.
Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos pueden ser de alguna ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.
Se puede recomendar la asesoría genética debido al patrón hereditario del trastorno.
Expectativas (pronóstico)
Expectativas (pronóstico)
Por lo general, existe un período normal de vida en las mujeres sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.
En los hombres, es probable que se presente sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal hacia la edad de 50 años.
- Insuficiencia renal crónica
- Disminución o pérdida de la visión
- Enfermedad renal terminal
- Sordera permanente
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