Retinoblastoma(cáncer)

Es un raro tumor canceroso de una parte del ojo llamada retina.

Causas, incidencias y factores de riesgo

El retinoblastoma es causado por una mutación en un gen que controla la división celular, lo que provoca que las células crezcan fuera de control y se vuelvan cancerosas.

En un poco más de la mitad de los casos, se desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo.

Otras veces, la mutación está presente en varios miembros de la familia. Si la mutación es un mal de familia, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de la persona afectada también tengan la mutación y, por lo tanto, tendrán un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma.

El cáncer generalmente afecta a niños menores de 6 años. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños en edades comprendidas entre 1 y 2 años.

Síntomas

Uno o ambos ojos pueden resultar afectados.

La pupila puede aparecer blanca o tener manchas blancas. Con frecuencia, se observa un brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash. En lugar del típico "ojo rojo" del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Estrabismo convergente
• Visión doble
• Ojos desalineados
• Enrojecimiento y dolor en el ojo
• Visión deficiente
• Iris que puede ser de diferente color en cada ojo

Si el cáncer se ha diseminado, se puede presentar dolor óseo y otros síntomas.

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico completo, incluyendo un examen de los ojos. Se pueden hacer los siguientes exámenes:

• Examen oftalmológico con dilatación de la pupila
• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
• Ecografía del ojo (ecoencefalograma de cabeza y ojos)
• Biopsia de médula ósea y análisis del líquido cefalorraquídeo en el caso de tumores más agresivos

Tratamiento

Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor.

• Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser o crioterapia.
• La radiación se utiliza tanto para el tumor local como para los tumores más grandes.
• Se puede necesitar quimioterapia si el tumor se ha diseminado más allá de los ojos.

Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento.

Expectativas(pronóstico)

Casi todos los pacientes se pueden curar si el cáncer no se ha diseminado más allá del ojo; sin embargo, el proceso de curación puede requerir un tratamiento agresivo e incluso la extirpación del ojo para que sea eficaz.

Si el cáncer se ha diseminado por fuera del ojo, la probabilidad de curación es más baja y depende de la forma como se haya diseminado el tumor.

Complicaciones

Se puede presentar ceguera en el ojo afectado. El tumor se puede diseminar a la órbita a través del nervio óptico e igualmente se puede propagar al cerebro, los pulmones y los huesos.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si se presentan signos o síntomas de retinoblastoma, en especial si los ojos del niño se ven o aparecen anormales en las fotografías.

Prevención

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender el riesgo que ofrece el retinoblastoma y es especialmente importante cuando más de un miembro de la familia ha tenido la enfermedad o si el retinoblastoma se presenta en ambos ojos.

Síndrome de Rett (específico de mujeres)

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Causas, incidencias y factores de riesgo

El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Síntomas

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

• Apraxia
• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
• Cambio en el desarrollo
• Babeo y salivación excesiva
• Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
• Escoliosis
• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
• Convulsiones
• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
• Pérdida del compromiso social
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA:

Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.

Signos y exámenes
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.

Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:

• Atípico
• Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
• Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)

El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:

• Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
• Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
• Aparece en un niño varón (muy poco común)

Tratamiento

El tratamiento puede abarcar:

• Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
• Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
• Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan
• Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis

La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.

Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:

• Bromocriptina
• Dextrometorfano
• Folato y betaína
• L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día
• L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad

La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los síntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia.

La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar las manos.

De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de su hijo, si nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje en un niño o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.

Prevención

La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%.

Síndrome de Alport(Enfermedad específica en hombres)

Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.

Causas, incidencias y factores de riesgo.

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.

Entre los factores de riesgo están:

• Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
• Antecedente familiar del síndrome de Alport
• Glomerulonefritis
• Hipoacusia antes de los 30 años
• Nefritis

Síntomas

El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los riñones, llamados glomérulos, que filtran los desechos.

Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción progresiva de los glomérulos lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. Hay una pérdida progresiva de la función renal y una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.

En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con síntomas mínimos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más severos y empeoran más rápidamente.

Los síntomas abarcan:

• Color de orina anormal
• Hinchazón de tobillos, pies y piernas
• Sangre en la orina
• Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres
• Pérdida de la audición, más común en los hombres
• Hinchazón alrededor de los ojos
• Hinchazón generalizada

La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).

Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.

Signos y Exámenes.

• Cambios en el ojo, incluyendo el fondo (parte posterior interna del ojo), el cristalino, cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
• Presión arterial elevada
• Cantidades diminutas de sangre en la orina (hematuria microscópica)

Se pueden hacer los siguientes exámenes:

• El análisis de orina muestra sangre, proteína y otras anomalías
• El BUN y la creatinina están elevados
• El conteo de glóbulos rojos y el hematócrito pueden disminuir
• La audiometría puede mostrar sordera nerviosa
• Una biopsia renal muestra glomerulonefritis crónica con los cambios típicos del síndrome de Alport

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento son monitorear y controlar la progresión de la enfermedad al igual que tratar los síntomas; los más importante es el control riguroso de la presión arterial.

El tratamiento de la insuficiencia renal crónica puede llegar a ser necesario e incluye modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos y otros tratamientos. Finalmente, la insuficiencia renal crónica progresa a una enfermedad renal terminal, requiriendo diálisis o trasplante.

Se puede necesitar la reparación quirúrgica de las cataratas (extracción de cataratas) o la reparación del lentícono anterior en el ojo.

Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos pueden ser de alguna ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.

Se puede recomendar la asesoría genética debido al patrón hereditario del trastorno.


Expectativas (pronóstico)

Por lo general, existe un período normal de vida en las mujeres sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.

En los hombres, es probable que se presente sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal hacia la edad de 50 años.

Complicaciones

• Insuficiencia renal crónica
• Disminución o pérdida de la visión
• Enfermedad renal terminal
• Sordera permanente

Enfermedad de Gaucher(Sangre y tejido linfático)

Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

• La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
• La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
• La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.

Síntomas

Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:

• Dolor y fracturas óseas
• Deterioro cognitivo
• Tendencia a la formación de hematomas
• Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
• Fatiga
• Problemas con las válvulas cardíacas
• Enfermedad pulmonar
• Convulsiones
• Hinchazón (edema) grave al nacer
• Cambios cutáneos

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Examen de sangre para buscar actividad enzimática
• Aspiración de médula ósea
• Biopsia del bazo
• IRM
• TC
• Radiografía del esqueleto
• Pruebas genéticas

Tratamiento

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

Enfermedad de Wilson (Aparato Digestivo)

Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Síntomas

• Postura anormal de brazos y piernas
• Confusión o delirio
• Demencia
• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
• Dificultad para caminar (ataxia)
• Cambios emocionales o conductuales
• Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
• Cambios de personalidad
• Fobias, angustia (neurosis)
• Movimientos lentos
• Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
• Deterioro del lenguaje
• Esplenomegalia
• Temblores en los brazos o en las manos
• Movimientos incontrolables
• Movimientos impredecibles o espasmódicos
• Vómito con sangre
• Debilidad
• Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Signos y exámenes

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

• Movimiento ocular limitado
• Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia)
• Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Ceruloplasmina en suero
• Cobre en suero
• Ácido úrico en suero
• Cobre en orina

Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

• AST y ALT elevadas
• Bilirrubina elevada
• TP /TPT elevadas
• Albúmina baja

Otros exámenes pueden abarcar:

• Examen de cobre en orina de 24 horas
• Radiografía abdominal
• Resonancia magnética del abdomen
• Tomografía computarizada del abdomen
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Resonancia magnética de la cabeza
• Biopsia del hígado

Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diversos grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) diferentes en este gen.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

• La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
• La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
• El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar abarcan:

• Chocolate
• Fruta seca
• Hígado
• Champiñones
• Nueces
• Mariscos

Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.
Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.
En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

Expectativas (pronóstico)

Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Complicaciones

• Anemia (la anemia hemolítica es infrecuente)
• Complicaciones del sistema nervioso central
• Cirrosis
• Muerte de los tejidos hepáticos
• Esteatosis hepática
• Hepatitis
• Incremento en el número de fracturas en los huesos
• Aumento en el número de infecciones
• Lesiones producidas por caídas
• Ictericia
• Contracturas articulares u otras deformidades
• Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
• Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
• Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
• Complicaciones psicológicas
• Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
• Problemas del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

Linfoma de Burkitt(Sistema inmune)

Es una forma de linfoma no Hodgkin de muy rápido crecimiento.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El linfoma de Burkitt se descubrió primero en niños en ciertas partes de África, pero también se presenta en los Estados Unidos.

El tipo africano del linfoma de Burkitt está estrechamente asociado con el virus de Epstein-Barr (VEB), la principal causa de mononucleosis infecciosa, mientras que la forma norteamericana de este linfoma no está ligada a este virus.

El linfoma de Burkitt se observa con mayor frecuencia en hombres.

Síntomas

El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de los ganglios linfáticos del cuello, la ingle o por debajo del brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy rápidamente.

En los tipos más comunes que se observan en los Estados Unidos, el cáncer generalmente comienza en el área abdominal. La enfermedad también puede iniciarse en los ovarios, los testículos, el cerebro y el líquido cefalorraquídeo.

Los síntomas abarcan:

• Ganglios que crecen juntos para formar un tumor
• Ganglios linfáticos insensibles
• Rápido crecimiento de ganglios linfáticos
• Inexplicable inflamación de ganglios linfáticos

Signos y exámenes

• Biopsia de la médula ósea
• Radiografía del tórax
• Tomografía computarizada del tórax, el abdomen y la pelvis
• Hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC)
• Análisis del líquido cefalorraquídeo
• Biopsia del ganglio linfático
• TEP (tomografía por emisión de positrones)

Tratamiento

La quimioterapia se utiliza para tratar este tipo de cáncer, con medicamentos de uso común como prednisona, ciclofosfamida, ifosfamida, vincristina, citarabina, doxorubicina, metotrexato y etopósido.

Expectativas (pronóstico)

Más de la mitad de las personas con linfoma de Burkitt se pueden curar con quimioterapia intensiva. La tasa de curación puede ser más baja si el cáncer se disemina a la médula ósea o al líquido cefalorraquídeo.

Complicaciones

• Complicaciones del tratamiento (radioterapia o quimioterapia)
• Diseminación del cáncer

Acondroplasia(músculo y hueso)

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
• Pies en arco
• Disminución del tono muscular
• Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
• Frente prominente (prominencia frontal)
• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• Estenosis raquídea
• Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Pruebas y exámenes

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Pronóstico

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Posibles complicaciones

• Pies zambos
• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

Cuándo contactar a un profesional médico

Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un médico.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

Fibrosis quística (enfermedad respiratoria)

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

• Retraso en el crecimiento.
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
• Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
• Náuseas e inapetencia.
• Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
• Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
• Fatiga.
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
• Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
  • fiebre
  • aumento de la tos
  • aumento de la dificultad para respirar
  • inapetencia
  • más esputo
• Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

• Esterilidad (en los hombres).
• Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
• Síntomas respiratorios.

Pruebas y exámenes

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

• El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
• La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

• Tomografía computarizada o radiografía de tórax
• Examen de grasa fecal
• Pruebas de la función pulmonar
• Medición de la función pancreática
• Examen de estimulación de secretina
• Tripsina y quimiotripsina en heces
• Tránsito esofagogastroduodenal

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística, las cuales pueden encontrarse en muchas comunidades. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.
• Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
• Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.
• Alta concentración de soluciones salinas (solución salina hipertónica).
• Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico).
• El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
• Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.

Los problemas pulmonares también se tratan con ejercicio aeróbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoración fuera de los pulmones. Éstas abarcan: chaleco de percusión, percusión manual del pecho, A-capella o dispositivo TheraPEP.

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar:

• Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
• Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas.
• Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
• El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.

El cuidado y la vigilancia en el hogar debe abarcar:

• Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
• Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.
• Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
• Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.

Pronóstico

La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.

La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años, un aumento considerable durante las últimas tres décadas.

La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones

La infección respiratoria crónica es la complicación más común.

• Problemas intestinales como cálculos biliares, oclusión intestinal y prolapso rectal
• Expectoración con sangre
• Insuficiencia respiratoria crónica
• Diabetes
• Infertilidad
• Enfermedad hepática o insuficiencia del hígado, pancreatitis, cirrosis biliar
• Desnutrición
• Pólipos nasales y sinusitis
• Osteoporosis y artritis
• Neumonía recurrente
• Neumotórax
• Insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale)

Prevención

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

Síndrome de Down (neurología)

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicacion interauricular o la comunicacion interventricular
• Se puede observar demencia
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como artesia esofágica y artesia duodenal
  
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apmea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

• Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
• ECG
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

• Examen de los ojos cada año durante la niñez
• Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
• Exámenes dentales cada 6 meses
• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
• Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

• Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
• Aprender a defenderse en situaciones difíciles
• Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.