domingo, 30 de octubre de 2011

Retinoblastoma(cáncer)


Es un raro tumor canceroso de una parte del ojo llamada retina.
Causas, incidencias y factores de riesgo
El retinoblastoma es causado por una mutación en un gen que controla la división celular, lo que provoca que las células crezcan fuera de control y se vuelvan cancerosas.
En un poco más de la mitad de los casos, se desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo.
Otras veces, la mutación está presente en varios miembros de la familia. Si la mutación es un mal de familia, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de la persona afectada también tengan la mutación y, por lo tanto, tendrán un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma.
El cáncer generalmente afecta a niños menores de 6 años. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños en edades comprendidas entre 1 y 2 años.
Síntomas
Uno o ambos ojos pueden resultar afectados.
La pupila puede aparecer blanca o tener manchas blancas. Con frecuencia, se observa un brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash. En lugar del típico "ojo rojo" del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada.
Otros síntomas pueden abarcar:
  • Estrabismo convergente
  • Visión doble
  • Ojos desalineados
  • Enrojecimiento y dolor en el ojo
  • Visión deficiente
  • Iris que puede ser de diferente color en cada ojo
Si el cáncer se ha diseminado, se puede presentar dolor óseo y otros síntomas.
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico completo, incluyendo un examen de los ojos. Se pueden hacer los siguientes exámenes:
  • Examen oftalmológico con dilatación de la pupila
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
  • Ecografía del ojo (ecoencefalograma de cabeza y ojos)
  • Biopsia de médula ósea y análisis del líquido cefalorraquídeo en el caso de tumores más agresivos
Tratamiento

Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor.
  • Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser o crioterapia.
  • La radiación se utiliza tanto para el tumor local como para los tumores más grandes.
  • Se puede necesitar quimioterapia si el tumor se ha diseminado más allá de los ojos.
Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento.
Expectativas(pronóstico)
Casi todos los pacientes se pueden curar si el cáncer no se ha diseminado más allá del ojo; sin embargo, el proceso de curación puede requerir un tratamiento agresivo e incluso la extirpación del ojo para que sea eficaz.
Si el cáncer se ha diseminado por fuera del ojo, la probabilidad de curación es más baja y depende de la forma como se haya diseminado el tumor.
Complicaciones
Se puede presentar ceguera en el ojo afectado. El tumor se puede diseminar a la órbita a través del nervio óptico e igualmente se puede propagar al cerebro, los pulmones y los huesos.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si se presentan signos o síntomas de retinoblastoma, en especial si los ojos del niño se ven o aparecen anormales en las fotografías.
Prevención
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender el riesgo que ofrece el retinoblastoma y es especialmente importante cuando más de un miembro de la familia ha tenido la enfermedad o si el retinoblastoma se presenta en ambos ojos.

Síndrome de Rett (específico de mujeres)

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Causas, incidencias y factores de riesgo
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.
Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
  • Apraxia
  • Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
  • Cambio en el desarrollo
  • Babeo y salivación excesiva
  • Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
  • Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
  • Escoliosis
  • Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
  • Convulsiones
  • El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
  • Pérdida de los patrones normales de sueño
  • Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
  • Pérdida del compromiso social
  • Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
  • Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
  • Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
NOTA:
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
Signos y exámenes
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:
  • Atípico
  • Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
  • Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)
El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:
  • Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
  • Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
  • Aparece en un niño varón (muy poco común)
Tratamiento

El tratamiento puede abarcar:
  • Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
  • Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
  • Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan
  • Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis
La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.
Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:
  • Bromocriptina
  • Dextrometorfano
  • Folato y betaína
  • L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día
  • L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad
La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los síntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia.
La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar las manos.
De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de su hijo, si nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje en un niño o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.

Prevención

La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%.

Síndrome de Alport(Enfermedad específica en hombres)

Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.


Causas, incidencias y factores de riesgo.
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
  • Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
  • Antecedente familiar del síndrome de Alport
  • Glomerulonefritis
  • Hipoacusia antes de los 30 años
  • Nefritis
Síntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los riñones, llamados glomérulos, que filtran los desechos.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción progresiva de los glomérulos lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. Hay una pérdida progresiva de la función renal y una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con síntomas mínimos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más severos y empeoran más rápidamente.
Los síntomas abarcan:
  • Color de orina anormal
  • Hinchazón de tobillos, pies y piernas
  • Sangre en la orina
  • Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres
  • Pérdida de la audición, más común en los hombres
  • Hinchazón alrededor de los ojos
  • Hinchazón generalizada
La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.

Signos y Exámenes.
  • Cambios en el ojo, incluyendo el fondo (parte posterior interna del ojo), el cristalino, cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
  • Presión arterial elevada
  • Cantidades diminutas de sangre en la orina (hematuria microscópica)
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
  • El análisis de orina muestra sangre, proteína y otras anomalías
  • El BUN y la creatinina están elevados
  • El conteo de glóbulos rojos y el hematócrito pueden disminuir
  • La audiometría puede mostrar sordera nerviosa
  • Una biopsia renal muestra glomerulonefritis crónica con los cambios típicos del síndrome de Alport
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son monitorear y controlar la progresión de la enfermedad al igual que tratar los síntomas; los más importante es el control riguroso de la presión arterial.
El tratamiento de la insuficiencia renal crónica puede llegar a ser necesario e incluye modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos y otros tratamientos. Finalmente, la insuficiencia renal crónica progresa a una enfermedad renal terminal, requiriendo diálisis o trasplante.
Se puede necesitar la reparación quirúrgica de las cataratas (extracción de cataratas) o la reparación del lentícono anterior en el ojo.
Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos pueden ser de alguna ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.
Se puede recomendar la asesoría genética debido al patrón hereditario del trastorno.


Expectativas (pronóstico)
Por lo general, existe un período normal de vida en las mujeres sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.
En los hombres, es probable que se presente sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal hacia la edad de 50 años.

Complicaciones
  • Insuficiencia renal crónica
  • Disminución o pérdida de la visión
  • Enfermedad renal terminal
  • Sordera permanente

Enfermedad de Gaucher(Sangre y tejido linfático)

Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
  • La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
  • La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
  • La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
Síntomas
Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:
  • Dolor y fracturas óseas
  • Deterioro cognitivo
  • Tendencia a la formación de hematomas
  • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
  • Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
  • Fatiga
  • Problemas con las válvulas cardíacas
  • Enfermedad pulmonar
  • Convulsiones
  • Hinchazón (edema) grave al nacer
  • Cambios cutáneos

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
  • Examen de sangre para buscar actividad enzimática
  • Aspiración de médula ósea
  • Biopsia del bazo
  • IRM
  • TC
  • Radiografía del esqueleto
  • Pruebas genéticas

Tratamiento

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

lunes, 24 de octubre de 2011

Enfermedad de Wilson (Aparato Digestivo)

Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Síntomas

  • Postura anormal de brazos y piernas
  • Confusión o delirio
  • Demencia
  • Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
  • Dificultad para caminar (ataxia)
  • Cambios emocionales o conductuales
  • Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
  • Cambios de personalidad
  • Fobias, angustia (neurosis)
  • Movimientos lentos
  • Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
  • Deterioro del lenguaje
  • Esplenomegalia
  • Temblores en los brazos o en las manos
  • Movimientos incontrolables
  • Movimientos impredecibles o espasmódicos
  • Vómito con sangre
  • Debilidad
  • Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Signos y exámenes

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:
  • Movimiento ocular limitado
  • Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)
Un examen físico puede mostrar signos de:
  • Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia)
  • Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)
Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:
  • Conteo sanguíneo completo (CSC)
  • Ceruloplasmina en suero
  • Cobre en suero
  • Ácido úrico en suero
  • Cobre en orina
Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:
  • AST y ALT elevadas
  • Bilirrubina elevada
  • TP /TPT elevadas
  • Albúmina baja
Otros exámenes pueden abarcar:
  • Examen de cobre en orina de 24 horas
  • Radiografía abdominal
  • Resonancia magnética del abdomen
  • Tomografía computarizada del abdomen
  • Tomografía computarizada de la cabeza
  • Resonancia magnética de la cabeza
  • Biopsia del hígado
Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diversos grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) diferentes en este gen.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
  • La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
  • La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
  • El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.
También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar abarcan:
  • Chocolate
  • Fruta seca
  • Hígado
  • Champiñones
  • Nueces
  • Mariscos
Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.
Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.
En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.


Expectativas (pronóstico)

Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Complicaciones

  • Anemia (la anemia hemolítica es infrecuente)
  • Complicaciones del sistema nervioso central
  • Cirrosis
  • Muerte de los tejidos hepáticos
  • Esteatosis hepática
  • Hepatitis
  • Incremento en el número de fracturas en los huesos
  • Aumento en el número de infecciones
  • Lesiones producidas por caídas
  • Ictericia
  • Contracturas articulares u otras deformidades
  • Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
  • Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
  • Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
  • Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
  • Complicaciones psicológicas
  • Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
  • Problemas del bazo
La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

Linfoma de Burkitt(Sistema inmune)

Es una forma de linfoma no Hodgkin de muy rápido crecimiento.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El linfoma de Burkitt se descubrió primero en niños en ciertas partes de África, pero también se presenta en los Estados Unidos.
El tipo africano del linfoma de Burkitt está estrechamente asociado con el virus de Epstein-Barr (VEB), la principal causa de mononucleosis infecciosa, mientras que la forma norteamericana de este linfoma no está ligada a este virus.
El linfoma de Burkitt se observa con mayor frecuencia en hombres.

Síntomas

El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de los ganglios linfáticos del cuello, la ingle o por debajo del brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy rápidamente.
En los tipos más comunes que se observan en los Estados Unidos, el cáncer generalmente comienza en el área abdominal. La enfermedad también puede iniciarse en los ovarios, los testículos, el cerebro y el líquido cefalorraquídeo.
Los síntomas abarcan:
  • Ganglios que crecen juntos para formar un tumor
  • Ganglios linfáticos insensibles
  • Rápido crecimiento de ganglios linfáticos
  • Inexplicable inflamación de ganglios linfáticos

Signos y exámenes

  • Biopsia de la médula ósea
  • Radiografía del tórax
  • Tomografía computarizada del tórax, el abdomen y la pelvis
  • Hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC)
  • Análisis del líquido cefalorraquídeo
  • Biopsia del ganglio linfático
  • TEP (tomografía por emisión de positrones)

Tratamiento

La quimioterapia se utiliza para tratar este tipo de cáncer, con medicamentos de uso común como prednisona, ciclofosfamida, ifosfamida, vincristina, citarabina, doxorubicina, metotrexato y etopósido.

Expectativas (pronóstico)

Más de la mitad de las personas con linfoma de Burkitt se pueden curar con quimioterapia intensiva. La tasa de curación puede ser más baja si el cáncer se disemina a la médula ósea o al líquido cefalorraquídeo.

Complicaciones

  • Complicaciones del tratamiento (radioterapia o quimioterapia)
  • Diseminación del cáncer

Acondroplasia(músculo y hueso)

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
  • Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
  • Pies en arco
  • Disminución del tono muscular
  • Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
  • Frente prominente (prominencia frontal)
  • Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
  • Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
  • Estenosis raquídea
  • Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Pruebas y exámenes

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Pronóstico

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Posibles complicaciones

  • Pies zambos
  • Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

Cuándo contactar a un profesional médico

Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un médico.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.